martes, 8 de julio de 2014

El Síndrome Xq

TOPICOS2
El síndrome de Xq frágil es una enfermedad que se parece en su mecanismo de transmisión a la hemofilia en el sentido de que es básicamente trasmitida por mujeres y sufrida por hombres. La manifestación fundamental de ella es el retardo mental.
Hay numerosas publicaciones en torno al tema y se tiene como la segunda causa de retardo mental después del mongolismo. El problema de diagnóstico de la enfermedad es que sus manifestaciones clínicas son constantes y pueden manifestarse por autismo. Así que la manera de diagnosticarla es a través de examen de cromosomas.
El cromosoma de esta enfermedad tiene un extremo, ligeramente despegado y la manera convencional de diagnosticarlo es sumamente engorrosa, se pierde mucho tiempo y se requieren condiciones muy particulares de la técnica y no es tan fácil.
Los doctores Otto Sánchez y María Álvarez, de la Unidad Genética de la Escuela de Medicina de la UDO, estaban tratando de diagnosticar a través de una novedosa técnica que es mucho más sencilla y ya en febrero de 1988 los resultados eran prometedores.
Nos explicó en esa ocasión el doctor Otto Sánchez, jefe de la Unidad Genética y profesor titular en tiempo de jubilación, que esta técnica que estaban desarrollando hace posible el diagnóstico de ese síndrome de manera más fácil que la convencional.
El equipo exploró 50 niños con retardo mental en Agupane y nueve autistas empleando esa técnica. Ese medio centenar de niños con retardo mental fueron escogidos porque no había una causa que lo explicara, vale decir, se eliminaron los niños con síndrome de Down o retardo mental tras meningitis, encefalitis u otra causa conocida. A ese grupo de niños con retardo mental por causa desconocida se le aplicó esta técnica y casi el 50% resultó positivo.
La técnica o método que se experimentaba con éxito estaba determinado por una enzima, se comparan los resultados de niños normales, niños sospechosos de Xq frágil y niños autistas a ver si la disminución de la actividad de esa enzima puede ser tomado como un parámetro para sospechar el síndrome de Xq frágil y así hacer la citogenética.
Entonces en la Unidad de Genética se trataba de confirmar estos retardos a través de comparación con otras técnicas como la citogenética, es decir, el análisis cromosómico. Para el doctor Otto Sánchez esta sería una técnica novedosa a nivel internacional.
La Unidad de Genética del Hospital Universitario Ruiz y Páez no solo limita su actividad a la ciudad sino que lleva su consulta a Puerto Ordaz conforme a un convenio entre la Universidad y el Seguro Social. También a Maturín a través de un convenio entre la Unidad de Genética y la Dirección de Salud de Monagas y estaba por suscribirse un convenio para llevarla hasta el hospital de El Tigre.
La meta era ampliar la cobertura hasta Tucupita, Puerto Ayacucho, el norte de Anzoátegui y Cumaná toda vez que esta es la única Unidad Genética de Petare hacia acá, pero se necesitarían más médicos porque en esta unidad solo estaban los doctores Otto Sánchez y María Álvarez.
En general lo que se trataba era conocer la problemática en el aspecto genético médico de la población de sur y oriente.
Por entonces se trataba de localizar y focalizar enfermedades de un tipo especial que ellos llamaban autosómicas recesivas que es un tipo de enfermedad donde los padres son portadores de la enfermedad sin sufrirla. Quiere decir que llevan los genes de la enfermedad, pero quienes la sufren son los hijos cuando heredan de los padres el gen anormal. Por eso es que este tipo de enfermedad se ve con más frecuencia en matrimonios consanguíneos y con menos frecuencia en los que no lo son.

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